Penyakit sel sabit — bagaimana satu keluarga Hitam menghadapi penyakit itu dan memberi inspirasi kepada orang lain sepanjang perjalanan

September ialah Bulan Kesedaran Sel Sabit Kebangsaan. Gangguan darah berlaku di antara kira-kira satu daripada setiap 365 kelahiran kulit hitam dan satu daripada setiap 16,300 kelahiran Latin, menurut CDC.

Marco Riganoti, bagi pihak Kimia Sebenar

NFL berlari kembali Tevin Coleman, anak kelahiran Tinley Park dan bekas bintang bola sepak Oak Forest High School, tidak tahu mengapa dia pingsan dua kali akibat panas semasa latihan Liga Kecil zaman kanak-kanaknya.

Alasannya akhirnya ditemui berikutan diagnosis perubatan apabila dia seorang All-American berlari kembali di Universiti Indiana di Bloomington: dia telah mewarisi gen sel sabit.

'Saya tidak dapat menghabiskan latihan kerana saya sangat dehidrasi. Otot saya akan terkunci dan kekejangan, 'kata Coleman.

Dia mula memastikan dia minum cecair yang mencukupi dan mendapat lebih banyak urutan untuk mengelakkan tarikan otot, dan untuk menghentikan kesakitan dan pedih yang dialaminya.

Penyakit ini boleh membawa kepada komplikasi yang bermula pada peringkat awal kanak-kanak seperti strok otak, kepekaan terhadap ketinggian dan haba yang tinggi, mengurangkan aliran darah ke buah pinggang, hati dan limpa, dan secara tiba-tiba, rasa sakit yang teruk di dada, kaki, lengan, perut dan bahagian bawah punggung.

September ialah Bulan Kesedaran Sel Sabit Kebangsaan . Penyakit ini adalah gangguan darah warisan yang paling biasa di A.S., menurut NIH. Orang yang mempunyai sifat sel sabit telah mewarisi gen sel sabit daripada satu induk dan gen normal daripada induk yang lain. (Untuk menghidap penyakit sel sabit, seseorang mesti mewarisi dua gen sel sabit - satu daripada setiap ibu bapa.)

Gangguan darah berlaku di antara kira-kira satu daripada setiap 365 kelahiran kulit hitam dan satu daripada setiap 16,300 kelahiran Latin, menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit A.S.. Penyakit sel sabit menjejaskan kira-kira 100,000 orang di Amerika Syarikat, termasuk satu daripada 325 yang berkulit hitam, dan dianggarkan 2,500 orang di wilayah metro Chicago yang lebih besar sembilan daerah.

Gen sel sabit yang dibawa oleh Coleman menjadikannya lebih sensitif terhadap haba dan ketinggian yang tinggi, walaupun dia tidak mempunyai penyakit sel sabit.

Isteri Coleman, Akilah, yang berbangsa Afrika Amerika dan Palestin, juga mewarisi sifat sel sabit, tetapi dia tidak mengalami sebarang gejala.

Apabila pasangan itu mempunyai anak — kembar perempuan dan lelaki — empat tahun lalu, mereka mengetahui bahawa anak perempuan mereka, Nazaneen, menghidap penyakit sel sabit, dan abangnya, Nezerah, hidup dengan sifat sel sabit seperti ibu bapanya.

Pasangan itu memutuskan untuk berkongsi dengan Sun-Times pandangan mereka dan sumber yang mereka temui sicklecellspeaks.com untuk membantu ibu bapa lain mengatasi membesarkan anak-anak dengan penyakit sel sabit.

Untuk menghidap penyakit sel sabit, seseorang mesti mewarisi dua gen sel sabit — satu daripada setiap ibu bapa. Gangguan darah berlaku di antara kira-kira satu daripada setiap 365 kelahiran kulit hitam dan satu daripada setiap 16,300 kelahiran Latin, menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit A.S.. Penyakit sel sabit menjejaskan kira-kira 100,000 orang di Amerika Syarikat, termasuk satu daripada 325 yang berkulit hitam, dan dianggarkan 2,500 orang di wilayah metro Chicago yang lebih besar sembilan daerah.

The Colemans menggalakkan ibu bapa untuk mendapatkan ujian anak mereka seawal mungkin jika mereka tidak mengetahui status mereka. Penyakit ini boleh membawa kepada komplikasi yang bermula pada peringkat awal kanak-kanak seperti strok otak, kepekaan terhadap ketinggian dan haba yang tinggi, mengurangkan aliran darah ke buah pinggang, hati dan limpa, dan secara tiba-tiba, rasa sakit yang teruk di dada, kaki, lengan, perut dan bahagian bawah punggung.

'Kami ingin memastikan orang ramai memahami kepentingan intervensi awal,' kata Akilah. Dia dan suaminya berkongsi petua ini untuk ibu bapa:

• Setiap orang adalah berbeza, jadi simptom setiap orang juga akan berlaku. Keutamaan utama ialah membawa anak anda ke pemeriksaan rutin, tanpa mengira keadaannya semasa lawatan doktor. 'Sembilan puluh peratus daripada pelantikan doktor anak perempuan kami adalah apabila dia sihat sepenuhnya,' kata Akilah.

• Perhatikan perubahan warna pada mata anak anda, kerana kekuningan adalah tanda kemungkinan jaundis.

• Ajar anak anda untuk berkomunikasi apabila dia mengalami kesakitan, dan menerangkannya. Bagi Nazaneen, badannya panas, kekejangan dan sakit pada sendi dan kaki.

• Bina hubungan dengan semua orang yang anak anda akan berhubung dengan di sekolah dan aktiviti.

'Ketika kami tahu dia memulakan program - gimnastik, balet, sekolah - kami bertemu dengan guru dan orang lain yang akan dia berinteraksi,' kata Akilah. Terangkan apakah suhu bilik yang sihat untuk anak anda, dan pastikan anda membawa botol air sekiranya berlaku dehidrasi.

• Teruskan menyokong, walaupun ia tidak selesa. 'Jika kami rasa kami tidak didengari, kami tingkatkan aduan itu,' kata Akilah. “Di pra-sekolah, kita tingkatkan kepada sesiapa yang [menjaga] sekolah. Kami tidak takut akan itu. Kami tidak berasa gentar. Saya seorang ibu. Saya tidak pergi ke sekolah untuk ini. Tetapi saya tahu bahawa saya seorang ibu bapa yang prihatin.'

• Kekal positif.

'Selalu ada hari esok yang lebih baik,' kata Akilah. 'Kami mengadakan parti setiap kali - dengan kek dan lilin dan hadiah atau dua - apabila dia pulang ke rumah [dari hospital] selepas mengalami krisis.'

“Ketahui status awak. Jadilah suara awak sendiri,” kata Akilah. “Kami mahu orang ramai yakin dan mempunyai pembekal yang mendengar mereka. Anda boleh memilih pembekal perubatan anda. Anda tidak bersendirian dan ia adalah sesuatu yang boleh kita semua tangani.”

Tiada ubat ubat untuk penyakit sel sabit. Walaupun pemindahan sumsum tulang telah menyembuhkan sesetengah orang dengan penyakit sel sabit, pemindahan itu tidak tersedia kerana sel stem dan sumsum tulang mesti datang daripada saudara mara yang sepadan.

Lebih diharap ialah Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan A.S. telah meluluskan tiga ubat dalam tempoh lima tahun yang lalu untuk membantu pesakit penyakit sel sabit. Satu merawat punca penyakit, dua lagi merawat komplikasi sakit. Penyelidik terus menguji rawatan baharu, kata Dr. Santosh L. Saraf, seorang profesor perubatan bersekutu di Universiti Illinois di Chicago yang telah menghabiskan sebahagian besar kerjayanya meneliti penyakit itu.

Isu utama yang kekal konsisten selama 30 tahun, kata Saraf, ialah umur median survival kekal pada 48 tahun.

Keluarga Coleman telah memutuskan untuk memberi tumpuan kepada apa yang boleh mereka lakukan, malah mereka telah menjadikan keadaan anak perempuan mereka sebagai motivasi. Semasa masa yang sangat mencabar tiga tahun lalu, ketika Tevin bermain untuk San Francisco 49ers, anak perempuan Nazaneen telah dimasukkan ke hospital dan tidak dapat melakukan perjalanan selepas dia mengalami krisis sakit sel sabit yang akut.

Jadi apabila Nazaneen akhirnya melihat ayahnya bermain, pada kali pertamanya bermain bola sepak profesional, Tevin menjaringkan empat gol.

Walaupun Nazaneen baru berusia dua tahun pada masa itu, dia cepat memahami permainan itu.

'Dia bersorak untuk ayahnya,' kata ibu Akilah. “Ia adalah salah satu perlawanan terbesarnya. Dia mendapat kekuatan itu.”

Untuk maklumat tentang inisiatif dan advokasi penyakit sel sabit, lawati sicklecelldisease.org .

ഭാഗം: